Mese: febbraio 2021

MALATTIE RARE NEL MONDO LE SFIDE APERTE
di Eduardo Terrana

Colpiscono poche persone ma viste in chiave mondiale oltre 300 milioni di persone soffrono di una o più malattie rare, una cifra impressionante, poco meno equivalente alla popolazione degli Stati Uniti. Ciò è quanto si evince dai dati diffusi dalla Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), che elenca ad oggi oltre 6000 patologie gravi conosciute. Ne è affetto il 5% della popolazione mondiale. Il 72% delle malattie rare, si rileva, ha un’origine genetica, altre si sviluppano a causa di infezioni, allergie, cause ambientali e tumori rari. Il 70% delle malattie rare esordisce nella prima infanzia. Per la maggior parte di esse, purtroppo, non esiste una cura .
Trattasi, pertanto, di una emergenza epidemiologica che va monitorata, studiata e tutelata con la massima attenzione, in particolare in questo particolare periodo di pandemia “Sars-Covid 19”, anche perché sono state individuate aree di patologia come estremamente vulnerabili che incrementano il rischio di decesso da Covid, quali, ad esempio: le fibrosi polmonari e l’insufficienza respiratoria; le malattie cardiocircolatorie; le malattie neurologiche; il diabete; la fibrosi cistica; l’Hiv-Aids; l’insufficienza renale; l’ ipertensione arteriosa; le malattie autoimmuni; le malattie cerebrovascolari; la patologia oncologica e la talassemia.
Giorno 28 febbraio ricorre la “Giornata delle malattie rare” che ancora una volta, vuole sensibilizzare le persone e quanti : responsabili politici, autorità pubbliche, medici, ricercatori e professionisti della salute, hanno la responsabilità delle decisioni sulle malattie rare e sul loro impatto sulla vita dei pazienti.
L’importanza di una sostenuta campagna di sensibilizzazione e consapevolezza è supportata anche dal fatto che in prospettiva futura nuove malattie rare si svilupperanno e interesseranno almeno una persona su venti. L’Organizzazione Mondiale della Sanità, (Oms), rileva però che ci sono anche malattie rare che si ritenevano scomparse e che invece sono ancora presenti in varie aree del mondo e destano profonda preoccupazione perché rimangono in agguato e possono divulgarsi e colpire in modo più generalizzato in qualsiasi momento, quali ad esempio: la Pertosse, la Difterite, la Scarlattina, la Tubercolosi, la Poliomielite, la Rosolia,l’Hiv-Aids, l’influenza aviaria, la peste, la Lebbra, il Colera, la Malaria, la malattia Dengue e la Febbre gialla.
L’OMS rileva che la “Pertosse”, un’infezione di tipo batterico molto contagiosa che può provocare anche la polmonite soprattutto nei bambini nel primo anno di vita, ha un elevato tasso di mortalità infantile. Uccide ogni anno circa 195.000 bambini. Il due per mille dei bambini colpiti da Pertosse sviluppa un’encefalopatia grave che può provocare paralisi, ritardo mentale o altri disturbi di tipo neurologico.
I casi di Pertosse nel mondo si stima che siano oltre 20 milioni , il 95% dei quali nei paesi in via di sviluppo. La “Difterite” viene trasmessa dalla tosse o dagli starnuti, colpisce il naso e la gola, e conduce alla morte tra il 5 e il 10% dei pazienti che ne sono affetti. La Difterite in atto è in corso in Venezuela, Colombia, Haiti, Brasile, Repubblica Dominicana. Altri focolai epidemici sono presenti nello Yemen e in altre zone dell’Africa e dell’Asia meridionale. Va rilevato che nei paesi in via di sviluppo questa malattia rappresenta una costante minaccia. La “Scarlattina” è una malattia infettiva contagiosa, causata dalla presenza di batteri che si trovano sulla pelle e nella gola, per la quale ad oggi non esiste ancora un vaccino che possa prevenirne l’insorgenza. Si manifesta prevalentemente nell’età infantile ma colpisce anche gli adulti. Ogni anno a livello mondiale si contano circa 700 milioni di contagiati. La “Tubercolosi” è considerata una terribile causa di morte, uccide nel 50% dei casi chi ne è colpito. Sempre latente nel mondo occidentale, la malattia, a livello globale, continua ancora a diffondersi e a mietere vittime. Si considera che oggi siano oltre 10 milioni le persone che hanno sviluppato la malattia , il 95 per cento delle quali nei Paesi in via di sviluppo. Si contano nel mondo 1,5 milioni di morti. Oggi preoccupano nuove forme di tubercolosi resistenti ai farmaci. La tubercolosi come potenza pervasiva è seconda solo al virus dell’HIV. Negli ultimi trent’anni si è registrato un continuo oscillare tra i 3000 e i 5000 casi annui.
Il virus della “Poliomelite” si riscontra essere ancora presente nell’area geografica che sta tra l’Afghanistan e il Pakistan e inoltre anche in zone molto specifiche dell’Africa soprattutto in Nigeria. Anche se l’impiego del vaccino ha di fatto immunizzato oltre 2,5 miliardi di bambini, con una riduzione del 99% dei casi riscontrati, si paventa il timore del rischio d’importazione dai paesi in cui il virus è ancora presente. La “Rosolia” ancora sopravvive in paesi con bassa copertura vaccinale, in particolare in Africa e nel sud-est asiatico. Si stima che ogni anno, nel mondo, 110.000 bambini nascano con la sindrome della rosolia congenita. I casi di “Hiv-Aids” registrati nel mondo ammontano a 34 milioni e sono in moderato aumento. La terapia retrovirale ha dato buoni risultati, facendo registrare una diminuzione dei casi, in particolare in Svezia, Usa, Paesi Bassi e Argentina. Al momento però nessun Paese ha ancora raggiunto l’obiettivo Unaids “90-90-90”, previsto per il 2020 ovvero: che il 90% delle persone che ha contratto l’infezione sia consapevole della propria sieropositività; che il 90% delle persone Hiv positive abbiano accesso alla terapia antiretrovirale; che il 90% delle persone che seguono la terapia sia virologicamente soppresso.
L’Occidente anno dopo anno sta in allarme per la “Influenza aviaria” che continua a colpire in Egitto, in Indonesia, in Cambogia, in Vietnam, in Cina e in Bangladesh.
Ogni anno,inoltre, si verificano da 1.000 a 3.000 nuovi casi di “Peste” a livello mondiale. Le nazioni più colpite sono il Madagascar e il Congo, seguiti a distanza da Perù, Tanzania e India, ma, seppur in misura molto rara la malattia è presente, tutt’ora, anche nei paesi sviluppati. Anche la “Lebbra” costituisce una preoccupante presenza soprattutto nelle regioni più povere del mondo. Casi di lebbra si riscontrano ancora negli Stati Uniti, in Australia, in Giappone e nella Nuova Zelanda in un rapporto, però, estremamente basso rispetto al totale della popolazione. La lebbra non è ancora stata sconfitta, ogni anno si registrano 200.000 nuovi casi. La terribile malattia miete ancora molte vittime, soprattutto in alcune zone dell’India, del Brasile e dell’Indonesia, paesi dove si concentra oltre l’80% di tutti i casi.
Numerosi focolai di “Colera” si riscontrano, soprattutto, nei continenti africano e asiatico. Consistente, poi, appare il peso della “Malaria” sulla popolazione dei paesi in via di sviluppo. Solo nell’ultimo decennio il virus ha colpito circa 125 milioni di persone, soprattutto nell’Africa sub sahariana, nella Repubblica Democratica del Congo, in Liberia, in Burundi e in Sierra Leone. La “Febbre Dengue” è una malattia virale che si trasmette attraverso la puntura di zanzare infettate del genere Aedes, lo stesso che trasmette anche i virus Chkungunya, Zika e Febbre Gialla. E’ particolarmente presente, durante e dopo la stagione delle piogge, nelle zone tropicali e subtropicali di Africa, Sudest asiatico e Cina, India, Medioriente, America latina e centrale, Australia e nelle isole occidentali del Pacifico. Da qualche anno casi di Dengue si verificano, per importazione, anche in Europa. Nel mondo attualmente sono stimate 50-100 milioni di infezioni ogni anno in oltre 100 paesi endemici, mettendo a rischio di infezione quasi la metà della popolazione mondiale.
Anche la “Febbre Gialla” è una malattia virale trasmessa dalle zanzare tropicali. Ogni anno nel mondo si registrano circa 170.000 nuove infezioni con un decorso che può essere anche mortale. Le area a rischio di febbre gialla si trovano prevalentemente nelle regioni tropicali dell’Africa come la Costa d’Avorio, ma anche in America centrale e America del Sud, tra cui Bolivia, Brasile e Colombia. E’ disponibile un vaccino efficace che viene prescritto per il soggiorno nella maggior parte dei Paesi a rischio.
Le malattie: Hiv/Aids, tubercolosi, malaria, influenza aviaria, febbre gialla e Dengue, pur con un elevato potenziale epidemico, sono già al centro di programmi di controllo e ricerca specifici.
Oltre che con le patologie infettive del passato, che, di fatto, non ci hanno mai abbandonato del tutto, l’Umanità oggi deve fare i conti anche con altre malattie rare e con le cosi dette patologie infettive emergenti, che causano ogni anno 15 milioni di morti, oltre il 25% del totale di 57 milioni di decessi che ogni anno si verificano.
Tra le altre malattie rare più note ricordiamo: l’osteogenesi imperfetta, la trisomia 13, l’angiolite allergica e la sclerosi laterale amiotrofica ( SLA).
La “Osteogenesi imperfetta” è un esempio di malattia rara caratterizzata da una certa fragilità ossea e da una spiccata tendenza alle fratture. E’ causata da una mutazione a carico di geni che controllano la produzione di collagene, proteina fondamentale per la salute della ossa, o di altre proteine che garantiscono forza e resistenza all’apparato scheletrico dell’essere umano. La malattia colpisce un nuovo nato ogni 15.000-20.000. La “Trisomia 13” è un esempio di malattia rara dovuta a un’alterazione cromosomica, la cui causa è sconosciuta. La trisomia 13 colpisce un nuovo nato ogni 8.000-12.000 e genera la morte del soggetto affetto ancora prima della nascita o durante i primi 7 giorni successivi al parto. La “Angiolite allergica” è un esempio di malattia rara dovuta a una reazione allergica. che colpisce soprattutto le vie respiratorie e i polmoni in particolare. Agli esordi si manifesta sotto forma di asma e rinite allergica, ma nella fase avanzata può interessare i vasi che riforniscono il cuore compromettendone la salute. La malattia può avere conseguenze fatali.. Ne soffrono 1-9 persone ogni 100.000. La “Sclerosi Laterale Amiotrofica”, (Sla), è una malattia rara generata da un processo degenerativo dei motoneuroni del sistema nervoso centrale, dai quali dipendono le facoltà del respirare, deglutire, camminare, parlare, impugnare gli oggetti e altro. Le cause della sclerosi laterale amiotrofica sono sconosciute. E’ una malattia molto grave con un decorso che culmina nella morte del soggetto affetto. La malattia colpisce annualmente 1-2 persone ogni 100.000-
Tra le malattie emergenti, che stano provocando o che possono provocare epidemie in futuro, l’OMS segnala tra l’altro : la malattia da virus Ebola, la febbre emorragica di Marburg, la sindrome respiratoria mediorientale da Coronavirus -Mers, l’infezione da virus Nipah, la malattia da virus Zika-
Oggi, in particolare, l’attenzione del mondo scientifico e della ricerca è concentrata su come neutralizzare e sconfiggere il virus Sars-Covid-19, che secondo gli ultimi dati OMS, aggiornati al 26 febbraio 2021, ha colpito 113.025.730 persone in tutto il mondo provocando 2.507.803 morti confermati dall’inizio della pandemia.
Sulle malattie rare tanto è stato fatto ma tantissimo resta ancora da fare perché la sfida delle malattie rare è molto complessa e riguarda migliaia di patologie e milioni di persone e famiglie, ciò che costituisce per il futuro un rafforzamento del dovere, a livello mondiale, di investimento e di ricerca a tutto campo nel settore. In tale accezione in chi ancora oggi è affetto da una malattia rara, l’attenzione e l’impegno del mondo scientifico sulla ricerca di vaccini efficaci alla cura ed alla guarigione delle malattie rare costituiscono pillole di ottimismo che infondono fiducia e speranza.

Eduardo Terrana
Giornalista- saggista-Conferenziere internazionale su diritti umani e pace
Diritti riservati

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